Screening Genético Pré-Implantacional (PGS)

Publicado em: 4 de agosto de 2015 Por Equipe Fecondare

Um dos avanços mais recentes da ciência reprodutiva é o Screening Genético Pré-Implantacional – PGS, uma técnica avançada de diagnóstico que permite uma série de análises de predisposição para doenças genéticas e cromossômicas. A genética exerce forte influencia na saúde. O procedimento ajuda a preveni-las, além de oferecer outros benefícios.

Como funciona o PGS

O PGS é realizado em embriões obtidos pela técnica de fertilização in vitro antes de sua implantação no útero, permitindo o diagnóstico de um grande número de doenças genéticas a partir da análise das células. O procedimento só pode ser feito após o ciclo de reprodução assistida, que consiste na coleta e posterior fertilização do óvulo pelo espermatozoide fora do corpo da mulher.

A coleta do material a ser investigado começa com a retirada de um ou dois blastômeros do embrião, três dias após a fertilização in vitro ou pela retirada de cerca de seis células da parte externa do blastocisto no quinto dia posterior ao procedimento. Para isso, utilizam-se técnicas microcirúrgicas associadas ao laser. A análise cromossômica ou gênica do material biopsiado ocorre no mesmo dia em que são retirados.

Usar as técnicas do PGS para fazer a análise de predisposição somente no óvulo praticamente não é indicada, pois apenas o material genético materno estaria sendo estudado, nesse caso, sem a observação da parte paterna.

Em que situação o PGS é recomendado

O Screening Genético Pré-Implantacional (PGS) permite a identificação de um grande número de alterações genéticas que causariam doenças, como a fibrose cística, ou síndromes, como a Síndrome de Down, caracterizada como uma anormalidade cromossômica específica onde há a presença de três cópias (trissomia) do cromossomo 21.

O exame avalia diversas situações que podem resultar em embriões com defeitos genéticos, entre elas:

• Mulheres com idade avançada que passam por reprodução assistida;
• Mulheres com abortamentos de repetição;
• Casais que tiveram mais de três falhas nos procedimentos de fertilização in vitro;
• Gravidez anterior com anormalidade cromossômica;
• Diagnóstico de doenças ligadas ao sexo (ex. distrofia muscular);
• Portadores de doença genética conhecida.

O PGS pode salvar vidas, principalmente se utilizado na terapia gênica para localização de doadores compatíveis para transplante de células-tronco. É uma técnica bastante difundida pelo mundo e sua comprovada eficiência tem permitido a muitos casais ter filhos saudáveis e a cura de filhos doentes.

Conteúdo atualizado em: 26 de Abril de 2018