Publicado em 01/01/2024 - Atualizado 16/01/2024

O que o rastreamento genético de embriões pode detectar?

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O rastreamento genético emergiu como uma ferramenta crucial no cenário médico contemporâneo.

Na busca por uma compreensão mais profunda das predisposições genéticas e na prevenção de doenças hereditárias, o screening genético pré-implantacional tem se destacado como um avanço revolucionário na medicina reprodutiva.

Neste artigo, falaremos sobre a importância do rastreamento genético, com foco no screening genético pré-implantacional, e como essa técnica identifica e previne certas condições hereditárias, e como a Fecondare em Florianópolis, SC, oferece serviços personalizados de alta qualidade nessa área.

O que é o rastreamento genético?

Essa é uma técnica avançada na medicina, que envolve a análise minuciosa do material genético de um indivíduo, visando identificar possíveis anormalidades ou predisposições genéticas.

É um processo que busca mapear e examinar os genes em busca de variações que possam estar associadas a doenças hereditárias, distúrbios genéticos ou outras condições de saúde por meio de testes específicos.

Dessa forma, o rastreamento genético pré-implantacional avalia a presença de determinadas mutações genéticas ou alterações cromossômicas que podem estar presentes no embrião, possibilitando intervenções preventivas e estratégias de manejo.

A metodologia do rastreamento genético varia conforme o objetivo, podendo abranger desde exames pré-concepcionais até a análise de mutações específicas associadas a determinadas condições médicas.

Benefícios do Screening Genético Pré-implantacional

De acordo com a Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida (SBRA), os avanços na medicina genômica têm impulsionado o rastreamento genético de doenças antes dos tratamentos de reprodução assistida.

Nesse contexto, destaca-se o teste genético pré-implantacional para aneuploidias, ou PGT-A , permitindo a investigação minuciosa do conjunto cromossômico embrionário. Este teste oferece a oportunidade de identificar alterações no número de cromossomos nas células, que podem estar relacionadas a algumas síndromes genéticas.

Esse avanço tecnológico possibilita aos profissionais de saúde reprodutiva e aos futuros pais uma visão detalhada das características genéticas dos embriões, possibilitando escolhas mais assertivas durante o processo de reprodução assistida.

Quais doenças o rastreamento genético pode detectar?

Entre as doenças detectáveis por meio desse processo, destacam-se as síndromes cromossômicas, como a Síndrome de Down, causada por uma cópia extra do cromossomo 21, e a Síndrome de Turner, relacionada à ausência total ou parcial do segundo cromossomo sexual nas mulheres.

Além dessas condições, a Síndrome de Edwards e a Síndrome de Patau também podem ser identificadas através do Screening Genético. Ambas as condições são caracterizadas por anomalias cromossômicas graves que afetam o desenvolvimento físico e cognitivo.

rastreamento genético também se estende à detecção de doenças monogênicas, teste este conhecido como PGT-M, como a fibrose cística, condição genética que afeta as glândulas produtoras de muco no corpo, e a distrofia muscular, grupo de doenças hereditárias que causam enfraquecimento progressivo dos músculos.

Além das síndromes e doenças mencionadas, o rastreamento genético pode identificar anormalidades cromossômicas estruturais, através do PGT-SR, como:

  • deleções;
  • duplicações e
  • translocações cromossômicas.

Essas alterações podem ser responsáveis por uma série de condições, desde anomalias congênitas até problemas de saúde que se manifestam mais tarde na vida.

Detectar e compreender essas anormalidades cromossômicas estruturais permite aos profissionais de saúde fornecer aconselhamento genético detalhado, além de orientação para as famílias afetadas.

Como a Fecondare em Florianópolis pode ajudar?

A Fecondare é uma Clínica de Fertilização em Florianópolis, referência em medicina reprodutiva. Ela oferece serviços de rastreamento genético de última geração, com uma equipe especializada em tecnologia de ponta.

É uma clínica que orienta e apoia os pacientes em cada etapa do processo, desde a avaliação inicial até o aconselhamento genético detalhado, proporcionando um ambiente de cuidado e compreensão.

Sua abordagem dedicada e focada no paciente torna a clínica uma referência em Florianópolis, oferecendo soluções personalizadas para ajudar as famílias a alcançarem uma gravidez saudável e a construírem um futuro com tranquilidade e segurança genética.

A Fecondare destaca-se não apenas pela excelência em serviços de rastreamento genético pré-implantacional, mas também pelo compromisso com o atendimento individualizado. Os profissionais reconhecem a singularidade de cada jornada reprodutiva e a importância de soluções adaptadas às necessidades individuais de cada paciente.

Portanto, se você ainda tem dúvidas sobre o assunto ou gostaria de entender melhor como o rastreamento genético pode beneficiar sua jornada reprodutiva, a equipe da Fecondare está à disposição para oferecer esclarecimentos detalhados e suporte personalizado.

Entre em contato com a equipe da Fecondare para agendar uma consulta em Florianópolis ou para receber mais informações sobre o procedimento.

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Publicado por: Dr. Jean Louis Maillard - Ginecologista - Diretor técnico médico - CRM-SC 9987 , CRM-RS 13107 e RQE 5605
Ginecologista formado na Faculdade de Medicina da PUCRS em 1983, com residência médica em Ginecologia e Obstetrícia, Precertopship de Histeroscopia e Fellow nos Hospitais Tenon e Port Royal em Paris

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