Publicado em 02/05/2024 - Atualizado 23/04/2024

Entenda como a análise genética do embrião permite evitar doenças

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A análise genética do embrião é uma técnica avançada que tem revolucionado o campo da medicina reprodutiva. Com o objetivo de aumentar a segurança da gestação em casos específicos, a técnica permite identificar alterações cromossômicas e genéticas em embriões obtidos por meio de fertilização in vitro (FIV),antes da implantação no útero.

Dessa forma, diagnosticam-se, precocemente, condições fatais ou altamente incapacitantes, assegurando a saúde do futuro bebê. Além disso, os Testes Genéticos Pré-implantacionais podem revelar a razão de abortamentos espontâneos, uma vez identificadas alterações nos cromossomos dos pais (as quais são chamadas de translocações). Isso reduz o número de transferências até a tão desejada gestação!

Neste artigo, vamos explorar o funcionamento da análise genética do embrião, sua importância na prevenção de doenças genéticas e o que pode ser detectado através do rastreamento genético de embriões.

Entendendo a análise genética do embrião

Uma das formas de evitar doenças genéticas é optar por técnicas capazes de identificar doenças cromossômicas nos embriões antes mesmo de serem introduzidos no útero da mulher, quando um casal decide realizar o procedimento de fertilização in vitro (FIV).

Isso pode ser realizado por meio de testes eficazes para esse intuito, como a análise genética pré-gestacional, conforme explica a entrevista da médica ginecologista da Fecondare, Dra. Ana Lúcia Bertini Zarth (CRM-SC 8534 e RQE 10334).

Graças a essa técnica mundialmente reconhecida, atualmente, é totalmente possível investigar alterações cromossômicas e genéticas em embriões in vitro, durante diversos estágios de seu desenvolvimento.

O que é o rastreamento genético?

Essa é uma técnica avançada na medicina, que envolve a análise minuciosa do material genético de um indivíduo, visando identificar possíveis anormalidades ou predisposições genéticas. É um processo que busca mapear e examinar os genes em busca de variações que possam estar associadas a doenças hereditárias, distúrbios genéticos ou outras condições de saúde por meio de testes específicos.

Dessa forma, o rastreamento genético pré-implantacional avalia a presença de determinadas mutações genéticas ou alterações cromossômicas que podem estar presentes no embrião, possibilitando intervenções preventivas e estratégias de manejo.

A metodologia do rastreamento genético varia conforme o objetivo, podendo abranger desde exames pré-concepcionais até a análise de mutações específicas associadas a determinadas condições médicas.

Benefícios do Teste Genético Pré-implantacional

De acordo com a Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida (SBRA), os avanços na medicina genômica têm impulsionado o rastreamento genético de doenças antes dos tratamentos de reprodução assistida.

Nesse contexto, destaca-se o teste genético pré-implantacional para aneuploidias, ou PGT-A , permitindo a investigação minuciosa do conjunto cromossômico embrionário. Este teste oferece a oportunidade de identificar alterações no número de cromossomos nas células, que podem estar relacionadas a algumas síndromes genéticas.

Esse avanço tecnológico possibilita aos profissionais de saúde reprodutiva e aos futuros pais uma visão detalhada das características genéticas dos embriões, possibilitando escolhas mais assertivas durante o processo de reprodução assistida.

Quais doenças a análise genética do embrião pode detectar?

Na maioria das vezes, quando um casal decide engravidar, já surge aquele pensamento: será que meu filho vai nascer saudável?

A preocupação sobre a saúde da criança aumenta quando na família há predisposição genética para determinadas doenças. No entanto, embora algumas questões de saúde não sejam possíveis de identificação precoce no embrião, outras já podem ser verificadas com antecedência. Graças aos avanços da ciência da reprodução humana, hoje em dia, é possível acalmar os corações aflitos dos pais e evitar doenças genéticas.

Entre as doenças detectáveis por meio desse processo, destacam-se as síndromes cromossômicas, como a Síndrome de Down, causada por uma cópia extra do cromossomo 21, e a Síndrome de Turner, relacionada à ausência total ou parcial do segundo cromossomo sexual nas mulheres.

Além dessas condições, a Síndrome de Edwards e a Síndrome de Patau também podem ser identificadas através do Screening Genético. Ambas as condições são caracterizadas por anomalias cromossômicas graves que afetam o desenvolvimento físico e cognitivo.

O rastreamento genético também se estende à detecção de doenças monogênicas, teste este conhecido como PGT-M, como a fibrose cística, condição genética que afeta as glândulas produtoras de muco no corpo, e a distrofia muscular, grupo de doenças hereditárias que causam enfraquecimento progressivo dos músculos.

Além das síndromes e doenças mencionadas, o rastreamento genético pode identificar anormalidades cromossômicas estruturais, através do PGT-SR, como:

  • deleções;
  • duplicações e
  • translocações cromossômicas.

Essas alterações podem ser responsáveis por uma série de condições, desde anomalias congênitas até problemas de saúde que se manifestam mais tarde na vida. Detectar e compreender essas anormalidades cromossômicas estruturais permite aos profissionais de saúde fornecer aconselhamento genético detalhado, além de orientação para as famílias afetadas.

Uma das aplicações mais recentes é o Teste Genético Pré-Implantacional (PGT), uma técnica avançada de diagnóstico que realiza uma série de análises para verificar a predisposição do bebê para doenças genéticas.

Como funciona o PGT?

Durante o ciclo de fertilização in vitro, a mulher é estimulada por hormônios para a obtenção de um maior número de óvulos, que serão fecundados pelos espermatozoides. Após o cultivo de embriões, em torno de cinco dias, ocorre a formação do blastocisto, a fase mais avançada do embrião. Nesse momento, é feita uma biópsia na parte externa do embrião e algumas células que irão gerar a placenta são retiradas para uma análise genética mais aprofundada, o PGT. Dessa maneira, após o resultado, o embrião identificado ausente de alterações prejudiciais pode ser transferido com maior segurança para o útero da mulher.

O que são anomalias genéticas?

As anomalias cromossômicas correspondem a uma das maiores categorias de doenças genéticas. São responsáveis por uma proporção significativa de insucessos reprodutivos, malformações congênitas e até mesmo retardo mental do bebê.

De acordo com dados científicos, aproximadamente 7,5% de todas as concepções realizadas são atingidas por alterações cromossômicas, embora a maior parte resulte em abortamento espontâneo. Por isso, nos casos diagnosticados com alterações cromossômicas, é fundamental que as famílias sejam encaminhadas ao aconselhamento genético para informar sobre os riscos de recorrência de uma doença genética entre os familiares.

Esse estudo genético é muito importante para fornecer detalhes sobre a origem hereditária da doença, assim como fornecer a orientação do tratamento a ser recorrido e o planejamento reprodutivo de outros membros da família. Viu como o PGS é importante para proporcionar maior saúde a um bebê que tenha predisposição a desenvolver doenças genéticas?

Vantagens de optar pelo PGT

Sobre a importância de realizar o Teste Genético Pré-Implantacional, identificamos algumas vantagens ao optar pela técnica. Confira:

É pouco invasivo

Compreendemos que a técnica de PGT é bastante atrativa por ser pouco invasiva, quando comparada com outras abordagens tradicionais de diagnóstico pré-natal, como a retirada de células do líquido amniótico (Amniocentese),a retirada de células do cordão umbilical (Cordocentese) e a retirada de amostras de células das vilosidades coriônicas.

Além disso, atualmente, dispõe-se de um teste ainda menos invasivo, chamado Exame Pré-Natal Não Invasivo (NIPT),que só é realizado quando a mulher estiver gestando. Inclusive, não é necessário o desenvolvimento e manutenção da gravidez para ser realizado o diagnóstico nas síndromes incompatíveis com a vida – o que não se aplica à Síndrome de Down.

Pode salvar vidas

Outra vantagem inquestionável é que o PGT pode salvar vidas, principalmente quando utilizado na terapia gênica, sob o intuito de localizar doadores compatíveis para transplante de células-tronco.

Por isso, graças à sua eficiência comprovada, essa técnica possibilita que diversos casais continuem na geração de seus descendentes, proporcionando tanto nascimento de filhos saudáveis, assim como a cura de filhos doentes.

Quem está apto a fazer o exame?

O exame avalia diversas situações que podem resultar em embriões com defeitos genéticos. Dentre essas, podemos citar:

  • mulheres com idade avançada que optam por procedimentos de reprodução assistida;
  • mulheres com abortamentos de repetição;
  • casais que tiveram mais de três falhas nos procedimentos de fertilização in vitro;
  • gravidez anterior com anormalidade cromossômica;
  • diagnóstico de doenças ligadas ao sexo, como a distrofia muscular;
  • portadores de doenças genéticas já conhecidas.

Embora essas sejam as orientações convencionais, cabe ao profissional da fertilização humana que estiver acompanhando o caso, indicar o exame se julgar válido e necessário a realização do procedimento em outras situações.

Principais dúvidas sobre o assunto

Responsável pelo laboratório de reprodução da clínica, a embriologista biomédica da Fecondare, Dra. Fernanda Souza Peruzzato (CRBM-5 0934) tem habilitação profissional e experiência comprovada nas áreas de genética e reprodução humana. Confira as dúvidas que ela respondeu sobre o assunto.

1. Quais são as principais diferenças entre PGT-A e PGT-M?

“PGT-A significa Teste Genético Pré-implantacional para Aneuploidias. Como o nome diz, é o exame que analisa o conjunto de cromossomos das células do embrião, detectando alterações numéricas cromossômicas (as tais aneuploidias).

O PGT-M é o Teste Genético Pré-implantacional para Doenças Monogênicas. Nesse caso, o teste detecta mutações em genes específicos nas células embrionárias.”

2. Quando a análise genética do embrião é indicada?

“O PGT-A é indicado em casos de idade materna avançada, histórico de falhas de implantação após tentativas de FIV, abortos de repetição e fator masculino severo (alterações na formação e desenvolvimento dos espermatozoides). Entretanto, também pode ser realizado por um simples desejo dos pacientes, pois se constitui como uma ferramenta complementar de análise embrionária.

Já o PGT-M é indicado, somente, quando há histórico de doenças monogênicas (falhas ou mutações em um único gene, tais como hemofilia, distrofia miotônica, doença de Huntington e fibrose cística). Por exemplo, em famílias com histórico de doenças hereditárias ou em casais após realização de teste de compatibilidade genética.”

3. Com que frequência estima-se que ocorram doenças genéticas nos embriões?

“As taxas de aneuploidias embrionárias estão presentes em qualquer idade dos progenitores, mas tendem a aumentar com a idade materna avançada. Estudos mostram que, enquanto uma mulher com menos de 35 anos possui em torno de 40%  de chances de ter embriões formados com alterações cromossômicas, em mulheres com 42 anos esse percentual sobe para mais de 70%.”

4. A análise genética do embrião aumenta as chances de sucesso da FIV?

“Estudos mostram que, em casos em que a análise genética do embrião é indicada, as chances de sucesso da FIV são maiores por transferência embrionária. Isso porque, conhecer a constituição do material genético auxilia na escolha do embrião mais adequado à transferência para o útero, aumentando as chances de implantação naquele procedimento.”

5. O procedimento é seguro? Quais são as taxas de acerto do diagnóstico?

“A biópsia embrionária é um método invasivo, mas bem estabelecido. Quando realizado por embriologistas experientes e em embriões com qualidade mínima, os riscos são baixíssimos. As taxas de acerto do PGT estão entre 98% e 99%.”

6. Quais são os avanços no PGT e quais são os limites éticos debatidos hoje?

“Entre os avanços na ciência reprodutiva, destaca-se a análise de material genético embrionário liberado no meio de cultivo in vitro. Já em relação aos aspectos éticos, muito se discute a respeito de seleção embrionária por características físicas e de gênero.

No entanto, no Brasil esse tipo de seleção não é permitida — com exceção dos casos específicos de doenças ligadas ao sexo. Assim, a ideia de que é possível buscar um ‘bebê perfeito’, por meio da análise genética de embriões, não passa de mito.”

Como a Fecondare em Florianópolis pode ajudar?

A Fecondare é uma Clínica de Fertilização em Florianópolisreferência em medicina reprodutiva. Ela oferece serviços de rastreamento genético de última geração, com uma equipe especializada em tecnologia de ponta. É uma clínica que orienta e apoia os pacientes em cada etapa do processo, desde a avaliação inicial até o aconselhamento genético detalhado, proporcionando um ambiente de cuidado e compreensão.

Sua abordagem dedicada e focada no paciente torna a clínica uma referência em Florianópolis, oferecendo soluções personalizadas para ajudar as famílias a alcançarem uma gravidez saudável e a construírem um futuro com tranquilidade e segurança genética.

A Fecondare destaca-se não apenas pela excelência em serviços de rastreamento genético pré-implantacional, mas também pelo compromisso com o atendimento individualizado. Os profissionais reconhecem a singularidade de cada jornada reprodutiva e a importância de soluções adaptadas às necessidades individuais de cada paciente.

Portanto, se você ainda tem dúvidas sobre o assunto ou gostaria de entender melhor como a análise genética do embrião pode beneficiar sua jornada reprodutiva, a equipe da Fecondare está à disposição. Entre em contato para agendar uma consulta em Florianópolis ou para receber mais informações sobre o procedimento.

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Publicado por: Fernanda Souza Peruzzato - Embriologista - CRBM-5 0934
CRBM-5 0934 Embriologista Biomédica (CRBM-5 0934) formada pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Possui experiência e habilitação profissional nas áreas de Genética e Reprodução Humana. Em 2012, concluiu o Master em Infertilidade Conjugal e Reprodução Assistida pela Sociedade Paulista de Medicina Reprodutiva SPMR (Projeto ALFA/SP). Atualmente está cursando o Curso de Embriologia Clínica […]

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