Procedimento em embriões permite o diagnóstico precoce de doenças genéticas

Publicado em: 16 de novembro de 2015

Procedimento em embriões permite o diagnóstico precoce de  doenças genéticas

Quando um casal pensa em engravidar, um pensamento permanece na mente de ambos: será que meu filho vai nascer saudável? A preocupação aumenta quando há na família predisposição genética para algumas doenças.

Os avanços da ciência tem ajudado a acalmar os corações aflitos dos pais. Um dos mais recentes é o Screening Genético Pré-Implantacional (PGS), uma técnica avançada de diagnóstico que permite uma série de análises de pré-disposição para doenças genéticas.

Como funciona?

O PGS é realizado em embriões obtidos pela técnica de fertilização in vitro antes de sua implantação no útero, permitindo o diagnóstico de um grande número de doenças genéticas a partir da análise das células.

A coleta do material que é investigado é feita por meio de métodos conhecidos. Primeiro consiste na retirada de um ou dois blastômeros do embrião, realizada três dias após a fertilização in vitro. Os blastômeros são analisados no mesmo dia em que são retirados. Algumas clínicas têm a preferência do PGS em blastocisto, pois esses são os embriões mais resistentes e com maior chance de implantação. O estudo apenas do óvulo tem menos indicação, pois estuda-se apenas o material genético materno sem a parte paterna.

Vantagens do procedimento

O Screening Genético Pré-Implantacional permite a identificação de um grande número de alterações genéticas que causariam doenças, como a fibrose cística, ou síndromes, como a Síndrome de Down, caracterizada como uma anormalidade cromossômica específica onde há a presença de três cópias (trissomia) do cromossomo 21.

A técnica de PGS é bastante atrativa, pois é menos invasiva quando comparada com algumas técnicas tradicionais de diagnóstico pré-natal, como a amniocentese (retirada de células do líquido amniótico), a cordocentese (retirada de células do cordão umbilical) e a retirada de amostras de células das vilosidades coriônicas. Atualmente dispõe-se de uma técnica menos invasiva a ser realizada na gestante – NIPT -, que só é realizada quando a mulher estiver gestando e pode levar à  interrupção da gestação caso o teste resulte alterado. Além disso, não é necessário o desenvolvimento e manutenção da gravidez para que seja realizado o diagnóstico.

O PGS pode salvar vidas, principalmente se utilizado na terapia gênica para localização de doadores compatíveis para transplante de células-tronco. No Brasil, já foi utilizada para obtenção de células-tronco embrionárias para o tratamento de um menina de seis anos de idade com anemia de Fanconi.

É uma técnica bastante difundida pelo mundo e sua comprovada eficiência tem permitido a muitos casais a geração de descendentes, nascimento de filhos saudáveis e a cura de filhos doentes.

Casos em que o PGS é indicado

O exame avalia diversas situações que podem resultar em embriões com defeitos genéticos, entre elas:

  • Mulheres com idade avançada que passam por reprodução assistida;
  • Mulheres com abortamentos de repetição;
  • Casais que tiveram mais de três falhas nos procedimentos de fertilização in vitro;
  • Gravidez anterior com anormalidade cromossômica;
  • Diagnóstico de doenças ligadas ao sexo (ex. distrofia muscular);
  • Portadores de doença genética conhecida.

No E-book gratuito que a equipe da Fecondare preparou sobre o assunto, há mais detalhes sobre o método: https://fecondare.com.br/ebooks.

Conteúdo atualizado em: 26 de Abril de 2018

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