Uma das formas de evitar doenças genéticas é optar por técnicas capazes de identificar doenças cromossômicas nos embriões antes mesmo de serem introduzidos no útero da mulher, quando um casal decide realizar o procedimento de fertilização in vitro (FIV).
Isso pode ser realizado por meio de testes eficazes para esse intuito, como a análise genética pré-gestacional, conforme explica a entrevista da médica ginecologista da Fecondare, Dra. Ana Lúcia Bertini Zarth (CRM-SC 8534 e RQE 10334).
Graças a essa técnica mundialmente reconhecida, atualmente, é totalmente possível investigar alterações cromossômicas e genéticas em embriões in vitro, durante diversos estágios de seu desenvolvimento.
Para entender mais sobre o assunto, continue lendo o artigo e descubra sobre as indicações e funcionalidade da técnica, que vem ajudando diversos casais no mundo todo:
Evitar doenças genéticas com o Screening Genético Pré-Implantacional (PGS)
Na maioria das vezes, quando um casal decide engravidar, já surge aquele pensamento: será que meu filho vai nascer saudável?
A preocupação sobre a saúde da criança aumenta quando na família há predisposição genética para determinadas doenças. No entanto, embora algumas questões de saúde não sejam possíveis de identificação precoce no embrião, outras já podem ser verificadas com antecedência.
Graças aos avanços da ciência da reprodução humana, hoje em dia, é possível acalmar os corações aflitos dos pais e evitar doenças genéticas.
Uma das aplicações mais recentes é o Screening Genético Pré-Implantacional (PGS), uma técnica avançada de diagnóstico que realiza uma série de análises para verificar a predisposição do bebê para doenças genéticas.
Entenda o funcionamento da técnica:
Como funciona o PGS?
O PGS é uma técnica realizada em embriões obtidos pela técnica de fertilização in vitro (FIV), antes de sua implantação no útero, permitindo o diagnóstico de um grande número de doenças genéticas a partir de uma análise aprofundada.
Durante o ciclo de fertilização in vitro, a mulher é estimulada por hormônios para a obtenção de um maior número de óvulos, que serão fecundados pelos espermatozoides. Após o cultivo de embriões, em torno de cinco dias, ocorre a formação do blastocisto, a fase mais avançada do embrião.
Nesse momento, é feita uma biópsia na parte externa do embrião, onde algumas células que irao gerar a placenta são retiradas e levadas para uma análise genética mais aprofundada.
Dessa maneira, após o resultado, o embrião identificado ausente de alterações prejudiciais pode ser transferido com maior segurança para o útero da mulher.
O que são anomalias genéticas?
As anomalias cromossômicas correspondem a uma das maiores categorias de doenças genéticas. São responsáveis por uma proporção significativa de insucessos reprodutivos, malformações congênitas e até mesmo retardo mental do bebê.
De acordo com dados científicos, aproximadamente 7,5% de todas as concepções realizadas são atingidas por alterações cromossômicas, embora a maior parte resulte em abortamento espontâneo.
Por isso, nos casos diagnosticados com alterações cromossômicas, é fundamental que as famílias sejam encaminhadas ao aconselhamento genético para informar sobre os riscos de recorrência de uma doença genética entre os familiares.
Esse estudo genético é muito importante para fornecer detalhes sobre a origem hereditária da doença, assim como fornecer a orientação do tratamento a ser recorrido e o planejamento reprodutivo de outros membros da família.
Viu como o PGS é importante para proporcionar maior saúde a um bebê que tenha predisposição a desenvolver doenças genéticas?
Vantagens de optar pelo PGS
Sobre a importância de realizar o Screening Genético Pré-Implantacional, identificamos algumas vantagens ao optar pela técnica. Confira:
Identifica alterações genéticas
Como vimos, o Screening Genético Pré-Implantacional permite a identificação de um grande número de alterações genéticas que causam uma série de doenças.
Dentre as enfermidades, destacamos a fibrose cística e outras síndromes, como a Síndrome de Down, caracterizada como uma anormalidade cromossômica específica onde há a presença de três cópias (trissomia) do cromossomo 21.
É pouco invasivo
Compreendemos que a técnica de PGS é bastante atrativa por ser pouco invasiva, quando comparada com outras abordagens tradicionais de diagnóstico pré-natal, como a retirada de células do líquido amniótico (Amniocentese), a retirada de células do cordão umbilical (Cordocentese) e a retirada de amostras de células das vilosidades coriônicas.
Além disso, atualmente, dispõe-se de um teste ainda menos invasivo, chamado Exame Pré-Natal Não Invasivo (NIPT), que só é realizado quando a mulher estiver gestando.
Inclusive, esse exame pode levar à interrupção da gestação, caso o teste resulte alterado. Vale ressaltar também que não é necessário o desenvolvimento e manutenção da gravidez para que seja realizado o diagnóstico nas síndromes incompatíveis com a vida – o que não se aplica à Síndrome de Down.
Pode salvar vidas
Outra vantagem inquestionável é que o PGS pode salvar vidas, principalmente quando utilizado na terapia gênica, sob o intuito de localizar doadores compatíveis para transplante de células-tronco.
Por isso, graças à sua eficiência comprovada, essa técnica possibilita que diversos casais continuem na geração de seus descendentes, proporcionando tanto nascimento de filhos saudáveis, assim como a cura de filhos doentes.
Quem está apto a fazer o exame?
O exame avalia diversas situações que podem resultar em embriões com defeitos genéticos. Dentre essas, podemos citar:
- mulheres com idade avançada que optam por procedimentos de reprodução assistida;
- mulheres com abortamentos de repetição;
- casais que tiveram mais de três falhas nos procedimentos de fertilização in vitro;
- gravidez anterior com anormalidade cromossômica;
- diagnóstico de doenças ligadas ao sexo, como a distrofia muscular;
- portadores de doença genética já conhecida.
Embora essas sejam as orientações convencionais, cabe ao profissional da fertilização humana que estiver acompanhando o caso, indicar o exame se julgar válido e necessário a realização do procedimento em outras situações.
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