O screening genético pré-implantacional para aneuploidias, mais conhecido como PGT-A, é um dos avanços mais recentes na área da reprodução humana assistida. Trata-se de uma técnica diagnóstica avançada, que permite identificar alterações no número e forma dos cromossomos (as tais aneuploidias) das células embrionárias, relacionadas a diversas síndromes genéticas.
Neste artigo, explicamos tudo a respeito desse tipo de rastreamento genético, indicando quando é recomendado e onde realizá-lo, com toda segurança, em Florianópolis, SC. Se você está fazendo ou pretende fazer um tratamento de fertilização in vitro (FIV), aproveite a leitura e esclareça suas dúvidas sobre o assunto!
Como funciona o PGT-A?
Sabe-se que a genética exerce uma forte influência sobre a saúde. Por esse motivo, a medicina reprodutiva segue atuando, cada vez mais, em associação com os geneticistas no que diz respeito ao aconselhamento pré-concepcional. Mas, você sabe por que isso é importante?
Muitas pessoas, mesmo sem saber, são portadoras de alguma deficiência. Dessa maneira, as chances de uma possível transmissão para o embrião são bem grandes.
É aí que entra a triagem genética pré-implantação ou, simplesmente, PGT-A. Trata-se de um procedimento que permite avaliar o material genético e, assim, identificar riscos ou predisposições a determinadas doenças ou condições.
Para isso, antes de fazer a transferência embrionária para o útero, realiza-se a coleta e avaliação de algumas células do embrião, em busca de marcadores genéticos específicos. Através do resultado, os casais podem saber se apresentam chances de gerar filhos com anomalias cromossômicas graves, que comprometem o seu desenvolvimento físico e cognitivo.
Os cromossomos, vale lembrar, são estruturas compostas pelo DNA, que carrega os genes ligados às características de cada pessoa. Os seres humanos possuem 46 cromossomos, divididos em 23 pares, os quais contêm todas as nossas informações genéticas.
A perda ou adição de um ou mais cromossomos (condição denominada aneuploidia) pode provocar de síndromes a deficiências ou, até mesmo, levar a óbito. Mas, graças ao advento do PGT-A, pode-se identificar variações de cromossomos que sejam determinantes para não realizar a transferência do embrião em questão para o útero.
O que esse tipo de teste genético pode detectar?
Como explicado, o PGT-A permite mapear e examinar genes, para verificar a presença de mutações genéticas ou alterações cromossômicas ligadas a distúrbios e doenças hereditárias. Entre as condições detectáveis por meio do teste genético, destacam-se as síndromes cromossômicas, tais como:
- síndrome de Down, causada por uma cópia extra do cromossomo 21;
- síndrome de Turner, relacionada à ausência total ou parcial do segundo cromossomo sexual nas mulheres;
- síndrome de Edwards, provocada por um cromossomo 18 extra;
- síndrome de Patau, ligada a um cromossomo 13 a mais; e outras.
Vale destacar que as anomalias cromossômicas correspondem a uma das maiores categorias de doenças genéticas. Elas são responsáveis por um elevado percentual de insucessos reprodutivos, malformações congênitas e retardos mentais. Muitas vezes, aliás, concepções afetadas por alterações cromossômicas resultam em abortamentos espontâneos.
Qual é a vantagem da “antecipação” diagnóstica?
O PGT-A pode ser realizado em diferentes estágios do desenvolvimento, desde a vida intrauterina até a idade adulta. Durante o período pré-natal, como mostrado, serve para identificar possíveis anomalias cromossômicas no feto.
A grande vantagem de realizá-lo é ter acesso a informações valiosas, possibilitando a tomada de decisões conscientes. Isso inclui desde decisões sobre o planejamento familiar à realização de tratamentos médicos oportunos e, portanto, mais efetivos.
Assim, o rastreamento genético pré-implantacional para aneuploidias possibilita realizar intervenções preventivas e adotar estratégias de manejo. Sem falar que, em última instância, ajuda a promover a saúde e o bem-estar dos pacientes.
Quando o exame é indicado?
O screening genético pré-implantacional para aneuploidias é fortemente recomendado para casais com mulheres com idades avançadas. Como se sabe, na área da reprodução humana, isso significa estar acima dos 40 anos. No entanto, embora seja menos comum, nada impede as aneuploidias embrionárias de ocorrerem em gestações de mulheres mais jovens.
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Além disso, o PGT-A é especialmente indicado quando um dos parceiros apresenta alterações cromossômicas reveladas no cariótipo (exame que analisa o número e a estrutura dos cromossomos). Normalmente, são casais com histórico de infertilidade inexplicada ou de abortos espontâneos recorrentes. Sabe-se que essas condições estão associadas a anormalidades cromossômicas que, por sua vez, podem afetar a viabilidade do embrião e a implantação bem-sucedida no útero.
No mais, casais que tiveram três ou mais falhas nos procedimentos de fertilização in vitro também têm indicação para o teste genético pré-implantacional. O mesmo ocorre para aqueles cuja gravidez anterior apresentou alguma anormalidade cromossômica. Por último, mas não menos importante, também é indicado para casais com fator masculino severo (alterações na quantidade e/ou qualidade dos espermatozóides).
Mas, vale ressaltar que qualquer casal pode fazer o PGT-A. Para tanto, é preciso buscar um centro de reprodução humana que o ofereça. Cabe ao profissional de fertilização humana avaliar o caso e, se benéfico, indicar o exame.
Como o teste genético pode ser útil para casais inférteis?
O PGT-A é uma poderosa ferramenta para casais que estão buscando tratamentos para superar a infertilidade e alcançar a tão sonhada gestação. Isso porque, o exame desempenha um papel fundamental na seleção de embriões saudáveis para a transferência.
Dessa maneira, aumenta as chances de sucesso da fertilização in vitro (FIV), diminuindo o número de transferências até a gestação e reduzindo os riscos de complicações.
Como é feita a seleção de embriões saudáveis?
Esse tipo de seleção é feita, exclusivamente, em embriões obtidos por meio de fertilização in vitro, após a análise genética dos 23 pares de cromossomos. A coleta de material para biópsia ocorre in vitro, em diferentes estágios do desenvolvimento embrionário. Assim, na hora da implantação uterina, selecionam-se os embriões livres de alterações genéticas prejudiciais.
Vamos usar um exemplo para facilitar o entendimento. Suponha que a maioria dos parentes do lado materno sofra com uma determinada doença. Caso a futura mamãe não queira que seu filho desenvolva o mesmo distúrbio, ela pode realizar uma FIV e, com o PGT-M, identificar qual embrião está livre da patologia.
Dessa maneira, ao transferir o embrião selecionado para o útero, evita-se que mais uma pessoa, bem como seus descendentes, tenha de viver com a enfermidade. Um alívio e tanto para quem pretende formar uma família e se vê diante de um cenário de doenças genéticas!
Outra vantagem é o fato de o teste genético pré-implantacional ser um método menos invasivo. Isso, principalmente, quando comparado a outras técnicas de diagnóstico pré-natal, como a amniocentese (retirada de células do líquido amniótico) ou a cordocentese (retirada de células do cordão umbilical.
Quais são as questões éticas envolvidas na realização do procedimento?
A seleção de embriões é permitida no Brasil, sendo regulada pelo Conselho Federal de Medicina (CFM). O órgão é o responsável por estabelecer as regras de conduta para a reprodução assistida no país.
O que o CFM proíbe é usar o procedimento para selecionar embriões com características físicas específicas, como sexo, cor dos olhos, tipo de cabelo e assim por diante. Tal prática é condenada e, como tal, passível de punição. A exceção — apenas em relação à escolha do sexo — é para casos em que haja o princípio da beneficência, ou seja, visando evitar doenças ligadas a cromossomos sexuais.
Como escolher uma clínica de fertilização segura?
Os motivos pelos quais as pessoas procuram uma clínica de fertilização são bastante diversos. Entre eles, um dos mais frequentes é a possibilidade de tentar gerar filhos quando há um diagnóstico de infertilidade. Além desse, outro motivador comum é o desejo das mulheres em adiar a maternidade, por meio do congelamento de óvulos.
Seja qual for o objetivo, é fundamental escolher um espaço adequado e uma equipe devidamente qualificada para acompanhar todo esse processo. Para tanto, é importante se atentar a alguns requisitos básicos, como os relacionados a seguir.
Excelência no atendimento
O atendimento, desde a recepcionista até o profissional mais especializado, é uma das chaves para o paciente observar a conduta da clínica em vista. Por isso, caso você note que não foi bem atendido ou que suas dúvidas foram ignoradas, pode ser que essa não seja uma boa escolha, não é mesmo?
Se a primeira impressão é ruim, muito provavelmente, haverá decepções também em outros quesitos. Tenha em mente que uma clínica confiável se preocupa com o cuidado e bem-estar de seus pacientes, simples assim!
Profissionais qualificados
Para escolher um profissional que te ajude a realizar o sonho de engravidar, é muito importante checar suas qualificações. Então, faça pesquisas sobre a sua formação, atentando-se para participações recentes em congressos ou estudos da área.
Isso demonstra se ele/a se mantém em constante atualização e se pode, realmente, oferecer o melhor atendimento, com o uso de aparelhos e técnicas modernas e eficientes. Lembre-se: questionar é um direito do paciente, então, não se sinta inseguro/a para perguntar o que julgar necessário.
Posicionamento na internet
Muitas vezes, é possível encontrar clínicas confiáveis com ajuda da internet. Para isso, é muito importante observar o seu posicionamento virtual.
Na prática, vale a pena pesquisar sobre a clínica, ver há quanto tempo ela existe e quem são seus principais profissionais. Verifique, principalmente, se são pessoas devidamente especializadas e há quanto tempo trabalham com fertilização.
Avalie, também, os comentários feitos por outros pacientes e deixados no Google e nas redes sociais. Além disso, procure descobrir se a clínica exerce um papel educativo, disponibilizando artigos informativos e de confiança a qualquer pessoa.
Indicações
Além das referidas avaliações disponíveis na internet, é importante conversar com o/a ginecologista que orientou o diagnóstico de fertilidade e questioná-lo/a sobre a melhor opção. Se possível, mostre as clínicas que você se interessou e peça ajuda para fazer a melhor escolha.
Localização
A localização da clínica também é muito importante e deve ser considerada. Por exemplo: as instituições anexas ou próximas a hospitais trazem mais segurança aos pacientes.
Caso não resida na cidade, prefira clínicas com hotéis e restaurantes de qualidade no entorno. Ou seja, priorize aquelas com as devidas comodidades para o melhor acolhimento.
Vale a pena conferir: O que fazer em Florianópolis durante o seu tratamento de reprodução assistida?
Tratamentos oferecidos
Caso a clínica pretendida atenda a todos os requisitos, é hora de avaliar quais são os tratamentos oferecidos. Questione a respeito e verifique, também, se existem tratamentos que a clínica não faz.
Não esqueça de confirmar se a clínica oferece o mapeamento genético pré-implantação para aneuploidias. Lembre-se da importância do PGT-A!
Entenda mais sobre o assunto assistindo ao vídeo da Dra. Ana Lúcia Bertini, médica ginecologista da clínica Fecondare.
Onde realizar um PGT-A em Florianópolis?
Na Fecondare, clínica de fertilização localizada em Florianópolis, é claro. Somos considerados referência em tratamentos de reprodução humana assistida, oferecendo soluções personalizadas e orientando os pacientes a cada etapa, da avaliação inicial ao aconselhamento genético. Aliás, quando o PGT-A é realizado por embriologistas competentes, as taxas de acerto ficam entre 98% e 99%.
Nosso corpo clínico é formado por médicos, biomédicos, enfermeiros, embriologistas e psicóloga, todos altamente especializados, experientes e em contínua atualização. Contamos, também, com as mais modernas tecnologias, para amparar desde o diagnóstico até a transferência embrionária. Tudo isso sem deixar de lado a humanização nos atendimentos.
Veja o que o Dr. Ricardo Nascimento, médico ginecologista da Fecondare, destaca sobre a conduta da clínica.
Assim, fazemos o que for preciso para que nossos pacientes se sintam acolhidos a cada fase do tratamento e consigam alcançar uma gravidez saudável. Mais do que realizar sonhos, ajudamos a construir futuros com tranquilidade e segurança genética. Para confirmar nosso comprometimento em proporcionar os melhores resultados para cada paciente, venha conhecer nosso espaço e equipe pessoalmente.
Para concluir, se você deseja fazer o PGT-A e/ou outros tipos de testes genéticos, conte conosco. Na Fecondare, utilizamos as tecnologias mais avançadas para realizá-los, garantindo resultados precisos e confiáveis. Além disso, buscamos os mais altos padrões de qualidade e segurança, de acordo com as diretrizes éticas e as recomendações dos protocolos atuais.
Como explicamos, a seleção de embriões, quando usada para a saúde e o bem-estar, limitando-se a casos com indicações terapêuticas, é muito benéfica. Ficou com alguma dúvida sobre como a análise genética pré-implantacional pode beneficiar sua jornada reprodutiva?
Entre em contato para que possamos ajudar!