A fibrose cística, ou mucoviscidose, é um problema que atinge cerca de 70 mil pessoas no mundo todo, sendo considerada a doença grave mais comum durante a infância, de acordo com a Associação Brasileira de Assistência a Mucoviscidose (ABRAM).
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Caracterizada por um problema genético, a fibrose cística pode ser prevenida, com um acompanhamento pré-natal seguro e bem direcionado. Atualmente, é possível identificá-la ainda no embrião, com testes cada vez mais eficientes. Confira no artigo o que é a fibrose cística e como ela pode ser diagnosticada antes do nascimento do bebê:
O que é fibrose cística?
A fibrose cística é doença genética e crônica, capaz de afetar os pulmões, principalmente, mas também agredir o sistema digestivo e o pâncreas. O gene alterado permite que o organismo produza mucos cerca de 30 a 60 vezes mais espesso do que o normal, o que progride para o acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias. Isso poderá danificar os pulmões, causando inflamação, inchaço e infecções mais sérias, como pneumonia e bronquite.
O benefício do diagnóstico precoce
Segundo o Ministério da Saúde, nos últimos anos, o prognóstico da doença tem melhorado bastante, demonstrando um índice aproximado de 75% de sobrevida até o fim da adolescência e até 50% na terceira década da vida.
Atualmente, a precisão do diagnóstico precoce, assim como o auxílio do tratamento eficaz permite que a criança viva normalmente, assim como os adultos acometidos pela doença.
Como identificar a doença precocemente?
É importante esclarecer que muitos adultos só descobrem que são portadores da fibrose cística depois de anos e, muitas vezes, só após o nascimento do filho, que acaba nascendo com a doença. Por isso, identificá-la ainda no período gestacional é fundamental tanto para o feto, quanto para a saúde dos próprios pais.
Felizmente, graças aos avanços das clínicas e técnicas de reprodução, atualmente, é possível identificar a presença da fibrose cística ainda no embrião.
Você sabia que é possível diagnosticar a fibrose cística ainda no embrião?
Uma maneira bastante eficiente para diagnosticar a fibrose cística previamente é por meio do Screening Genético Pré-Implantacional (PGS). Esse é um teste bastante avançado que analisa a predisposição do embrião para doenças genéticas.
Dessa maneira, é possível que o teste seja realizado por meio da análise das células em embriões pela técnica da Fertilização in Vitro (FIV), antes que seja implantado dentro do útero. Isso possibilita o diagnóstico não só da fibrose cística, mas de outros problemas como Síndrome de Down.
Como é realizado o PGS?
O procedimento é realizado da seguinte forma: do material coletado, serão retirados um ou dois blastômeros do embrião, três dias após a FIV. Os blastômeros serão analisados logo após a retirada. Ainda assim é possível que o método seja realizado em blastocisto, que se caracterizam por embriões mais resistentes.
Dessa forma, o embrião será analisado e o especialista irá prever o diagnóstico de doenças genéticas. O PGS é um procedimento muito eficiente e pode salvar vidas, principalmente se for utilizado na terapia gênica, localizando doadores compatíveis para transplante de células tronco. Ultimamente, vem sendo bastante utilizada por milhares de famílias e permite que os filhos nasçam cada vez mais saudáveis. Por isso, caso os pais já sejam portadores de alguma doença genética conhecida, como a fibrose cística, o PGS é altamente indicado.
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