Os genes BRCA1 e BRCA2 estão associados ao câncer de mama e ao câncer de ovário, de modo que mulheres portadoras desses genes têm um risco maior do que as não portadoras de desenvolverem essas doenças. Essas mutações genéticas estão associadas à transmissão hereditária e há 50% de chance da mulher portadora passar a mutação para a sua filha, que terá, em consequência disso, um maior risco de desenvolver esse tipo de câncer ao longo da sua vida.
Pesquisadores do Reino Unido conversaram com mulheres que se submeteram à avaliação genética e que se descobriram portadoras do gene do câncer de mama. Eles procuraram entender de que maneira essa informação influenciou as decisões reprodutivas dessas mulheres, isto é, se algo mudou para elas no planejamento de suas vidas em relação à possibilidade de constituir uma família no futuro.
O estudo observou que a maioria das mulheres havia buscado a avaliação genética como forma de reduzir as suas chances de ter o câncer, pois teriam a opção de se submeter a cirurgias preventivas (antes de ter a doença) ou tentar mudanças comportamentais que potencialmente influenciariam contra o surgimento do câncer, ou fazer exames para detectá-lo mais precocemente, caso se descobrissem portadoras do gene em questão; mas, uma vez com o resultado do teste positivo, essas mulheres se depararam com dúvidas e questões que não estavam esperando, principalmente em relação ao seu futuro como mães, de modo que se sentiram muito mais responsáveis para tomar alguma atitude em relação a esse conhecimento e a cuidar melhor da sua saúde.
Os pesquisadores constataram que as mulheres portadoras do gene se preocupavam com o risco de passá-lo a suas filhas e que muitas delas optavam por ter filhos em idade mais jovem do que pretendiam inicialmente. Uma das razões para isso seria a possibilidade de se submeterem a cirurgias ainda jovens – como retirada das mamas ou dos ovários de forma a evitar um possível desenvolvimento do câncer – sem a preocupação de preservar a sua capacidade reprodutiva, uma vez que já teriam tido filhos. Diferentemente daquelas que decidiram não constituir uma família, as futuras mamães acreditavam que a medicina e a ciência, na época em que suas futuras filhas poderiam estar em risco de desenvolver o câncer, já teria evoluído o suficiente para que isso não fosse mais uma preocupação.
Todas as questões que passaram a fazer parte da vida das mulheres que se descobriam portadoras do gene BRCA – como a idade em que gostariam de ter filhos, se gostariam ou não de tê-los de fato, se iriam se submeter a procedimentos cirúrgicos de forma curativa ou preventiva – eram influenciadas por suas experiências pessoais, como aquelas relacionadas às lembranças de um parente próximo que teria tido a doença, com todas as suas repercussões.
O principal aprendizado do estudo foi compreender que antes de se expor à avaliação genética, deve-se pensar no significado dos seus resultados. E, para que isso seja possível, um médico especialista tem que ser capaz de orientar a paciente, muni-la de informações relevantes a respeito dos possíveis achados do teste, do impacto sobre sua vida, das suas opções como portadora do gene no que compete sua saúde e seu desejo reprodutivo, das perspectivas da medicina para o futuro etc. O importante é o médico sempre levar em consideração a história pessoal daquela mulher e a sua maneira particular de enxergar a doença, de modo que ele possa oferecer o cuidado individualizado que ela merece.