Publicado em 01/09/2020 - Atualizado 18/11/2020

Como funciona a análise genética do embrião? Embriologista da Fecondare responde às principais dúvidas!

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análise genética de embriões objetiva aumentar a segurança da gestação em casos específicos. A técnica permite identificar alterações cromossômicas e genéticas, em embriões obtidos por meio de fertilização in vitro (FIV), antes da implantação no útero. Dessa forma, diagnosticam-se, precocemente, condições fatais ou altamente incapacitantes, assegurando a saúde do futuro bebê.

Além disso, os Testes Genéticos Pré-implantacionais podem revelar a razão de abortamentos espontâneos, uma vez identificadas alterações nos cromossomos dos pais (as quais são chamadas de translocações). Isso reduz o número de transferências até a tão desejada gestação!

Para saber mais, confira a entrevista com a embriologista biomédica da Fecondare, Dra. Fernanda Souza Peruzzato (CRBM-5 0934). Responsável pelo laboratório de reprodução da clínica, a especialista tem habilitação profissional e experiência comprovada nas áreas de genética e reprodução humana. Boa leitura!

1. Como o diagnóstico genético pré-implantacional é feito?

“O diagnóstico pré-implantacional é uma nomenclatura antiga para o que, atualmente, se denomina como PGT (sigla em inglês para Teste Genético Pré-implantacional). Trata-se de um exame feito por meio de uma biópsia das células do trofectoderma embrionário (TE) para análise genética.”

2. Quais são as principais diferenças entre PGT-A e PGT-M?

PGT-A significa Teste Genético Pré-implantacional para Aneuploidias. Como o nome diz, é o exame que analisa o conjunto de cromossomos das células do embrião, detectando alterações numéricas cromossômicas (as tais aneuploidias).

PGT-M é o Teste Genético Pré-implantacional para Doenças Monogênicas. Nesse caso, o teste detecta mutações em genes específicos nas células embrionárias.”

3. Quando a análise genética do embrião é indicada?

“O PGT-A é indicado em casos de idade materna avançada, histórico de falhas de implantação após tentativas de FIV, abortos de repetição e fator masculino severo (alterações na formação e desenvolvimento dos espermatozoides). Entretanto, também pode ser realizado por um simples desejo do casal, pois constitui-se como uma ferramenta complementar de análise embrionária.

Já o PGT-M é indicado, somente, quando há histórico de doenças monogênicas (falhas ou mutações em um único gene, tais como hemofilia, síndrome do X frágil, distrofia miotônica, doença de Huntington e fibrose cística). Por exemplo, em famílias com histórico de doenças hereditárias ou em casais após realização de teste de compatibilidade genética.”

4. Quais doenças a análise genética do embrião pode diagnosticar?

“O PGT-A pode diagnosticar síndromes cromossômicas com elevada precisão. São exemplos: Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner etc. Além delas, pode identificar alterações incompatíveis com a vida, minimizando o risco de perdas gestacionais.”

5. Com que frequência estima-se que ocorram doenças genéticas nos embriões?

“As taxas de aneuploidias embrionárias estão presentes em qualquer idade dos progenitores, mas tendem a aumentar com a idade materna avançada. Estudos mostram que , enquanto uma mulher com menos de 35 anos possui em torno de 50% de chances de ter embriões formados com alterações cromossômicas, em mulheres com 42 anos esse percentual sobe para 78%.”

6. A análise genética do embrião aumenta as chances de sucesso da FIV?

“Estudos mostram que, em casos em que a análise genética do embrião é indicada, as chances de sucesso da FIV são maiores. Isso porque, conhecer a constituição do material genético auxilia na escolha do embrião mais adequado à transferência para o útero, aumentando as chances de implantação.”

7. O procedimento é seguro? Quais são as taxas de acerto do diagnóstico?

“A biópsia embrionária é um método invasivo, mas bem estabelecido. Quando realizado por embriologistas experientes e em embriões com qualidade mínima, os riscos são baixíssimos. As taxas de acerto do PGT estão entre 98% e 99%.”

8. Quais são os avanços no PGT e quais são os limites éticos debatidos hoje?

“Entre os avanços na ciência reprodutiva, destaca-se a análise de material genético embrionário liberado no meio de cultivo in vitro. Já em relação aos aspectos éticos, muito se discute a respeito de seleção embrionária por características físicas e de gênero.

No entanto, no Brasil esse tipo de seleção não é permitida — com exceção dos casos específicos de doenças ligadas ao sexo. Assim, a ideia de que é possível buscar um ‘bebê perfeito’, por meio da análise genética de embriões, não passa de mito.”

Gostou da entrevista com a Dra. Fernanda Peruzzato? Caso queira saber mais, aproveite para agendar uma consulta e esclareça suas dúvidas individualmente. Aqui na Fecondare os pacientes têm acesso à equipe médica, de psicologia e embriologia, para compreender do início ao fim sobre o tratamento de reprodução de assistida!

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Publicado por: Dr. Jean Louis Maillard - Ginecologista - Diretor técnico médico - CRM-SC 9987 , CRM-RS 13107 e RQE 5605
Ginecologista formado na Faculdade de Medicina da PUCRS em 1983, com residência médica em Ginecologia e Obstetrícia, Precertopship de Histeroscopia e Fellow nos Hospitais Tenon e Port Royal em Paris

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      Nosso material tem caráter meramente informativo e não deve ser utilizado para realizar autodiagnóstico, autotratamento ou automedicação. Em caso de dúvidas , consulte o seu médico.

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